Ilse Vázquez Camas, estudiante de Ing. Bioquímica del Tecnológico Nacional de México Campus Tuxtla Gutiérrez, realizó su residencia profesional en el Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey (ITESM) en Monterrey, Nuevo León, en donde participó en la elaboración de la base de datos en LOVD del historial genético de los pacientes con distrofias retinianas hereditarias.
Cabe señalar que la estudiante colaboró junto al Dr. Augusto Rojas Martínez, a quien tuvo como asesor externo de residencia. Durante la estancia, Ilse trabajó en otras tareas, que incluyó dicha participación en el proyecto que lleva por nombre “Espectro de variantes asociadas a distrofias retinianas hereditarias en el Noreste de México”; debido a la información limitada sobre el panorama genético en México, el estudio se realizó en la región noreste del país, donde se llevaron a cabo evaluaciones genéticas médicas y oftalmológicas completas y análisis genéticos a través de un panel NGS específico para distrofias retinianas hereditarias que comprenden al menos 293 genes.
En dicha investigación se incluyeron un total de 126 pacientes. Se encontraron 99 variantes causales; el estudio documenta los genes causantes más prevalentes de IRD, como el USH2A, en el noreste de México. Esto contrasta con informes anteriores de IRD en otras zonas del país, esta investigación fue publicada en la revista de alto prestigio BMC ophthalmology, la cual se puede consultar en el siguiente link: https:// bmcophthalmol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12886-023-03276-7.
“Estoy profundamente agradecida con el Dr. Augusto Rojas Martínez por todo el apoyo y las oportunidades que me brindó durante mi residencia y por reconocer mi aportación al contemplarme como co-autor del artículo. La revista BMC ophthalmology es de alto prestigio, por lo que es un orgullo para mí, ver incluido mi nombre, y con ello, nuestra institución”.
BMC Ophthalmology es una revista de acceso abierto que considera artículos sobre todos los aspectos de la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos oculares, así como genética molecular, fisiopatología y epidemiología relacionadas.
BMC tiene una cartera en evolución de unas 300 revistas que comparten descubrimientos de investigación en ciencia, tecnología, ingeniería y medicina. BMC es parte de Springer Nature, lo que brinda oportunidades para establecer más conexiones con comunidades de investigación de todo el mundo.
“Ciencia y Tecnología con Sentido Humano”
Departamento de Comunicación y Difusión
TecNM campus Tuxtla Gutiérrez
